荆州肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在荆州准备开始或正在接受治疗的女士，希望找到更精准的用药方向。
- 治疗后担心体内有微小残留，希望进行定期监测的女士。
- 考虑使用靶向或免疫治疗方案，需要了解相关基因靶点的女士。
- 希望评估同源重组修复功能，判断是否适合PARP抑制剂治疗的女士。
- 希望通过PD-L1、TMB等指标了解自身免疫治疗潜在获益的女士。
- 主治专业人员建议进行深入基因分析，以制定个性化管理方案的女士。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度体检’。它不只看表面，而是深入解读肿瘤细胞的‘生命密码’。这项检测主要分析两个核心部分：一是对近2万个基因的外显子区域进行全面扫描，重点解读其中888个与肿瘤关系密切的核心基因，寻找可能驱动肿瘤生长的基因变化，包括点突变、插入缺失、基因拷贝数变化和部分已知的融合基因。二是评估与免疫治疗相关的关键指标，如PD-L1蛋白表达水平、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性。它能帮助您和专业人员了解肿瘤的‘个性’，比如是否存在适合靶向治疗的‘靶点’、评估免疫治疗的可能收益、以及判断PARP抑制剂这类药物的敏感性。它就像一个高级的侦查系统，提供非常丰富的信息。但同时，它并非万能，主要基于提供的样本进行分析，结果需要由专业人员结合您的整体情况来综合解读。
检测过程麻烦吗？
检测过程本身对您来说非常便捷。核心是需要一份合适的样本，您可以根据自身情况，从石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种提供。这通常不涉及额外穿刺，大多利用您过往检查中已留存的组织样本或抽取一管血液。采样过程与常规操作无异，无需特意空腹。在荆州，您可以联系合作的机构，他们会指导您如何准备或寄送样本。整个采样环节通常很快，疼痛感与常规抽血或活检类似。
结果准确吗？安全吗？
该检测采用目前主流的二代测序技术，对特定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室内进行，遵循严格的质量控制标准，确保数据可靠。报告中的分析基于大量的科学研究和数据库比对。但需要理解的是，任何检测技术都有其检测极限，对于极低比例的基因变异可能存在漏检可能。基因检测结果是重要的参考信息，但它不能替代专业人员的综合判断。如果检测结果指向某些特定的情况，专业人员可能会建议结合其他检查来进一步确认。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 这是一项自费服务，荆州的医保政策暂不支持报销。
- 总费用为28800元，建议在检测前确认具体的费用详情。
- 请务必与您的主治专业人员充分沟通后再决定是否进行检测。
- 选择合适的样本类型至关重要，请根据专业指导提供。
- 若寄送样本，请使用实验室提供的专用寄送包，确保样本安全。
- 报告出具时间约为15个工作日，具体可能因实际情况略有浮动。
- 请妥善保管您的检测报告原件，以备后续参考。
- 检测结果具有重要的参考价值，但所有治疗决策需由您和您的主治专业人员共同制定。
用户评价 (9条，均分4.8)
流程挺顺畅的，客服响应也及时。就是感觉价格确实有点高，虽然知道技术成本在那里。另外，希望电子报告能提供更多可交互的视图，比如基因图谱什么的，现在主要是PDF文字和图表，对于喜欢钻研的病友来说，可以更直观一些。
机构回复
衷心感谢您的反馈。定价是基于检测成本与临床价值，但我们始终在寻求技术进步以优化成本。关于报告形式的建议非常专业，我们会评估在后续版本中增加更丰富的可视化交互内容，提升体验。
整体不错，出报告时间在约定范围内，但感觉等待的每一天都很漫长。希望以后在等待期间，除了系统状态，还能有些更人性化的安抚或科普内容推送，缓解一下家属的焦虑情绪。报告内容很专业，但部分术语对我们外行还是有点难，虽然后面有解读。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解等待期间的焦虑心情，您的建议非常好，我们将认真考虑在等待期增加更多关怀性与科普性内容。关于报告术语，我们也会持续优化解读的通俗性。
主治医生推荐做这个套餐指导二次手术方案。我特意问了数据会不会被卖给药企，咨询师很肯定地说检测数据与个人身份信息是分离存储的，而且有法律协议约束绝对不做商业用途。看了他们的资质和协议条款，我才下定决心。
机构回复
感谢您的仔细与谨慎。我们郑重承诺，所有用户数据仅用于本次检测的医学分析及您授权的用途，我们与所有合作方均签订严格的保密与数据安全协议，从法律和伦理层面杜绝数据滥用，请您放心。
作为肝癌家属，时间就是生命。从决定做到样本寄出只花了一天，客服高效指导了医院流程。检测周期也明确告知是10-15个工作日，没有含糊。最终第12天拿到报告，和承诺的一致，这种确定性很重要。
机构回复
感谢您的信任。在危急时刻，我们深知时效的重要性。我们承诺的周期是基于大量数据测算的，会尽全力在规定时间内交付可靠的结果。为您争取了时间，我们倍感欣慰。
检测本身很专业，但报告等待时间有点长，超过了两周才拿到。虽然客服有解释是因为分析流程严谨，但等待期间确实很焦心。不过拿到报告后，发现内容非常全面，PD-L1的表达检测还附了彩图，看着挺直观。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。为确保分析的准确与深度，部分复杂案例的确需要更长的分析周期。我们已经优化了流程，并会加强过程中的进度告知服务。感谢您的理解与肯定。
等待报告期间非常焦虑，但解读咨询完全打消了顾虑。医生不是照本宣科，而是先花时间了解我的病情和治疗经历，再针对性地分析报告里跟我最相关的部分。感觉是真的在为我‘解读’，而不是‘念报告’。
机构回复
您的感受是对我们服务理念的最佳肯定。我们坚信，脱离具体病情的报告是冰冷的。只有结合个体情况，信息才能转化为力量。感谢您的信任。
我做的是支气管镜活检取的组织，本身检查就有点难受。但取样医生听说样本是送去做基因检测的，取的时候格外仔细，还特意多取了一点以防万一，说这样确保够用，不用我再做一次。虽然过程辛苦，但这份细心让人安慰。
机构回复
感谢您在辛苦检查中仍关注到这样的细节。确保样本的质与量是检测成功的第一步，我们通过与临床医生的紧密培训，将“一次性取足”的理念贯彻到位，避免您重复采样。您的理解与肯定对我们至关重要。
我是结肠癌二次手术前做的检测，医生说要取新样本。最怕的就是采样疼，结果这次用的微创技术真不错，创口小，局部麻醉后基本没痛感，术后按压一会儿就好了。就是预约稍微排了几天队，希望流程能再快点就更好了。
机构回复
非常感谢您的详细反馈。我们采用微创采样正是为了减轻患者的不适感。关于您提到的预约等待问题，我们已着手优化排期系统，力求缩短患者等待时间。祝您手术成功，早日康复！
采样预约挺方便的，线上搞定。但实际到医院采样时，等了快一个小时才轮到我，可能当天人比较多吧。采样过程本身还行，医生技术熟练，几分钟就完事了。就是等待时有点焦虑。
机构回复
诚恳接受您的批评。采样点的等候时间不稳定是我们的改进点，我们正通过优化预约时段管理来尽力减少您的等待。很高兴采样的专业操作能获得您的认可，我们会在服务流程的各个环节继续提升。
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荆州万核医学检测中心
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